Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Ponad 1000 mutacji w pojedynczym neuronie

7 października 2015, 11:03

W pojedynczym neuronie normalnego dorosłego mózgu występuje nawet ponad 1000 mutacji, których nie ma w sąsiednich komórkach nerwowych. Większość mutacji pojawia się podczas używania genów, już po zakończeniu rozwoju mózgu.


Bakterie przekazują „wspomnienia” potomstwu bez ich kodowania w genach?

30 sierpnia 2024, 08:33

Komórki bakterii potrafią „zapamiętać” krótkotrwałe tymczasowe zmiany w samych sobie i otoczeniu. I mimo że zmiany te nie zostają zakodowane w genomie, mogą być przekazywane potomstwu przez wiele pokoleń. Odkrycie dokonane przez naukowców z Nortwestern University i University of Texas nie tylko rzuca wyzwanie naszemu rozumieniu biologii najprostszych organizmów oraz sposobom, w jaki przekazują i dziedziczą cechy fizyczne. Może również zostać wykorzystane w medycynie.


Jak ożywić martwą komórkę

28 września 2006, 16:53

Przed pięćdziesięciu laty naukowcy odkryli organizm, który przeżył w puszce mięsa poddanej naświetlaniu. Deinococcus radiodurans, czyli "dziwna jagoda, zdolna przeżyć radiację", został potraktowany dawką 500-krotnie wyższą niż ta zdolna zabić człowieka.


Antybiotyki mogą wspomagać namnażanie bakterii

31 stycznia 2017, 11:23

Antybiotyki mogą stymulować wzrost i namnażanie bakterii.


Wrotek

Co łączy wrotki i "podkradanie" DNA?

30 maja 2008, 21:26

Naukowcy donoszą o niezwykłych zwierzętach, które "przyjęły" do swojego genomu wyjątkową liczbę obcych genów.


Denisowiane byli pierwszymi Tybetańczykami?

6 grudnia 2018, 18:57

Ludzie przybyli na Wyżynę Tybetańską dziesiątki tysięcy lat wcześniej, niż dotychczas sądzono. To zaś pozwala przypuszczać, że pierwszymi przedstawicielami gatunku Homo, którzy się tam znaleźli, byli denisowianie.


Niezwykle cenne śmieci

4 września 2008, 23:07

Spośród trzech miliardów par zasad budujących nasze DNA zaledwie około dwóch procent wchodzi w skład genów. Reszta, zwana niekiedy "śmieciowym DNA", wciąż stanowi dla naukowców wielką zagadkę. Naukowcy z Uniwersytetu Yale informują, że fragmenty tych pozornie nieuporządkowanych sekwencji mogły mieć istotny wpływ na wykształcenie "ludzkich" cech budowy.


Nasi bezpośredni przodkowie pochodzili z Botswany?

30 października 2019, 12:00

Autorzy nowych badań twierdzą, że ojczyzną współczesnych ludzi jest Botswana. To właśnie tam, w delcie rzeki Okawango, miała przed 200 000 laty pojawić się i rozwijać pierwsza populacja człowieka współczesnego.


© jurvetson

Alarm z "opóźnionym zapłonem"

15 lipca 2009, 20:26

Choć komórki, w których doszło do uszkodzenia DNA, uruchamiają procesy regeneracji i naprawy materiału genetycznego już po kilku minutach od wykrycia defektu, informują o swoim uszkodzeniu dopiero po kilkudziesięciu godzinach - odkryli badacze z Buck Institute for Age Research.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy